No Brasil, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas vivam com alguma condição rara. Para atender essa população, o Ministério da Saúde investe desempenha um papel fundamental no cuidado e na assistência especializada. 

Entre as principais ações da pasta, destacam-se a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a incorporação de novas tecnologias e medicamentos voltados para o tratamento de doenças raras e o esforço contínuo na estruturação de uma linha de cuidado especializada, que envolve desde a atenção primária até os serviços de alta complexidade. 

A pasta também promove ações de conscientização e informação para a sociedade, incentivando pesquisas e parcerias com instituições nacionais e internacionais para ampliar o conhecimento sobre a temática e oferecer suporte às famílias e pacientes. 

“Essas iniciativas reforçam o compromisso do governo em garantir um atendimento mais humanizado, acessível e eficaz para as pessoas com doenças raras, promovendo maior inclusão e qualidade de vida”, afirma Natan Monsores de Sá, Coordenador-Geral de Doenças Raras. 

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Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR)

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, melhorar a qualidade de vida e promover ações de prevenção, detecção precoce, tratamento adequado, redução de incapacidades e cuidados paliativos.

A política estabelece diretrizes para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS). Abrange tanto doenças raras de origem genética, como anomalias congênitas ou tardias, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo, quanto doenças de origem não genética, incluindo condições infecciosas, inflamatórias e autoimunes.

A estruturação da linha de cuidado dentro do SUS permite a integração entre a Atenção Primária e Especializada, garantindo um fluxo assistencial contínuo. Com investimentos em serviços, tecnologia e informação, busca-se assegurar o diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento adequado e a melhoria na qualidade de vida das pessoas com doenças raras no Brasil.

Rede Especializada de Atenção às Pessoas com Doenças Raras

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Atualmente, a rede especializada em doenças raras conta com 36 serviços distribuídos em 15 unidades federativas, sendo: 1 na Região Norte, 10 no Nordeste, 5 no Centro-Oeste, 12 no Sudeste e 7 no Sul. Destes, 27 são Serviços de Referência em Doenças Raras e 9 são Serviços de Atenção Especializada.

Entre janeiro de 2023 e novembro de 2024, foram habilitados 14 novos estabelecimentos, expandindo a rede de 22 para 36 serviços, um crescimento de 64%.

Essa expansão inclui a criação e ampliação de Centros de Referência em diversas regiões do país, a capacitação de profissionais de saúde e o fortalecimento do diagnóstico precoce para reduzir os impactos da progressão das doenças raras.

O Governo Federal também implementa a Linha de Cuidado para Pessoas com Condições Raras, com o objetivo de organizar o fluxo assistencial, integrar e articular todos os pontos de atenção e definir as intervenções necessárias em cada etapa do atendimento. 

Inovação e Tecnologia

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Nos últimos dois anos, o Ministério da Saúde, por meio da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), aprovou a inclusão de 18 novos medicamentos, produtos e procedimentos voltados para o tratamento de doenças raras. Esse processo segue em constante evolução, garantindo que novas terapias sejam avaliadas e disponibilizadas para a população por meio do SUS. Esta ação é essencial para assegurar um diagnóstico precoce, um tratamento adequado e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. 

Disponibilidade de Medicamentos no SUS

O SUS disponibiliza mais de 152 medicamentos para doenças raras, sendo 96 medicamentos específicos para 54 doenças raras e quatro novos medicamentos que serão financiados pelo Ministério da Saúde

Além dos medicamentos, os tratamentos não medicamentosos são financiados por meio dos blocos de Média e Alta Complexidade e pelo Fundo de Ações Estratégicas e Compensação. Os recursos são repassados pelo Ministério da Saúde aos estados, municípios e ao Distrito Federal, que os administram conforme as necessidades locais.

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Mais ações do Ministério da Saúde

• Publicação de 62 documentos, incluindo Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), Protocolos de Uso e Diretrizes Brasileiras/Nacionais, fornecendo orientações essenciais aos profissionais de saúde sobre diagnóstico, tratamento, reabilitação e assistência farmacêutica;
• Mais de 162 mil procedimentos realizados entre 2014 e 2024, totalizando um repasse superior a R$ 73 milhões;
• Lançamento do Programa Mais Acesso a Especialistas (PMAE) em 2024, facilitando consultas e exames especializados no SUS, reduzindo burocracias e garantindo financiamento federal para estados, municípios e o Distrito Federal.
• Criação da Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras (CTA) para fortalecer o desenvolvimento da política nacional para doenças raras, promovendo discussões e aprimorando as diretrizes para o atendimento desses pacientes no SUS.

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Vanessa Rodrigues
Ministério da Saúde

Fonte: Ministério da Saúde